Nadir görülen hastalıklar sınıflandırmasında yer alan kas hastalıklarının %80’inin genetik geçiş gösterdiğini söyleyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, ülkemizde her dört evli çiften birinin akraba evliliği yaşamasının bu anlamda riski artırdığına dikkat çekti.

‘Kas distrofisi’ olarak tanımlanın kas hastalıkları genetik geçişli hastalıklar olmakla birlikte belirtileri fark yaşlarda ortaya çıkabiliyor. Hastalıkların yarattığı şikâyetleri kontrol altına alabilmek ve hastanın yaşam kalitesini artırabilmek için erken tanının önemine işaret eden Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Koşuyolu Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, hastalığın seyri açısından başlama yaşının da çok önemli olduğunu söyledi.

Doğumla birlikte başlayan hastalıklarda seyir ömür boyu daha ağır olurken, 20’li yaşlardan sonra başlaması durumunda daha hafif seyredebiliyor. Bu tür hastalarda yaşam süresinin, iyi bir tıbbi bakım ve hastanın genel sağlığının korunmasıyla geçmişe oranla 15-20 yıl uzadığını belirten Prof. Dr. Haluk Aydınoğlu, sözlerine şöyle devam etti:

“Çiftlerde akraba evliliği olması, ailede kas hastalığı öyküsünün bulunması, gebelik sırasında bebeğin anne karnındaki hareketlerinin azlığı ya da bebeğin suyunun az veya fazla olması doğacak çocukta kas hastalıklarının görülüp görülmeyeceğine dair bize ipuçları verir. Ancak kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta ya da gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Çocuğun hareketleri yavaştır, hareketsizdir ve sık sık da düşür. Bununla birlikte beslenme sorunlarıyla birlikte solunum veya yutma sıkıntıları da gözlenir.”

Erkek çocuklarda daha sık görülüyor

Bazen kız çocuklarının da taşıyıcı olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, “Dünyada da ülkemizde de yaklaşık her 3 bin 500-4 bin erkek çocuğundan 1’inde görülebilen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın ön belirtisi çocuğun geç yürümesidir. Normalde çocuklar 13-14 en fazla 16 aylıkken yürür ama bu çocuklar daha geç yürür ve geç konuşurlar. Ancak en bilindik ve çarpıcı belirtileri koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluktur” diye konuştu.

Bazılarının belirtileri ergenlikte başlıyor

Erkek çocukları etkileyen bir başka kas hastalığı olan Becker Musküler Distrofisi (BMD) nin, Duchenne Musküler Distrofisine benzer belirtiler gösterse de semptomlarının daha hafif olduğunu söyleyen Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, “Bu hastaların başlangıç yaşı da daha geçtir. Hastalığın ergenlik döneminde ya da daha ileri yaşlarda ortaya çıkar” dedi.

Yetişkinlik döneminin en sık görülen kas hastalığı

Miyotonik Musküler Distrofi’nin hem erkek hem de kadınlarda ortaya çıkabilen bir sorun olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Topaloğlu, hastalıkla ilgili şu bilgileri verdi: “Bu hastalar kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çekerler (örneğin el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve semptomlar genellikle 20’li yaşlarda gözlenmeye başlanır. Ancak ebeveynden çocuğa aktarılması durumunda hastalığın başlangıç yaşının giderek düştüğü gözleniyor. Hastalığın kendi içerisinde iki farklı tipi vardır. Ağır tipte olanda solunum yetmezliği yaşanabiliyor. Hafif tipinde günlük yaşantı çok etkilenemez. Ancak hastalar genelde kendilerini yorgun hisseder. Kan şekeri düşüklüğü ve katarakt da yaşanabilecek bazı sorunlar arasında yer alıyor.”

Miyasteni ve sma

Kabaca kas yorgunluğu olarak tanımlanan miyasteni genetik ve bağışıklık sisteminden olmak üzere iki nedenle ortaya çıkıyor. Bağışıklık sistemi kaynaklı hastalığın romatizmal bir yapıya sahip olduğunu söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, sözlerine şöyle devam etti: “Kişi sabah daha iyidir, ilerleyen saatlerde yorgunluk hissederler, bitkinleşirler. Bu gruptaki hastaların ilaç tedavisi mümkündür. Kas kaybı ve zayıflığına sebep olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) ise ülkemizde her 6 bin yeni doğanın birinde görülen önemli bir sorun. SMA’lı yeni doğan bebeklerin bir kısmı ilk bir yıl içinde yaşamını kaybeder. Bir kısmı ise ilerleyen yıllarda yürüyebilir bile ama yürüyüşünde bir problem vardır, güçsüzdür. Belli bir zaman sonra solunum sorunları yaşanabilir, solunum cihazına ihtiyaç olabilir” dedi. Erken dönemde tanınan bebek ve çocuklarda daha etkin olmakla birlikte nusinersen etken maddeli ekson düzelten ilaç SGK geri ödeme kapsamında seçilmiş hastalarda yararlı olabilir. Gen tedavisi ise yeni bir tedavi yöntemi olarak gelecektir.”

Tanıda hasta hikayesi önemli

Nöromusküler hastalıklarda belirli bir tanı algoritmasının bulunmadığını söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, ayrıntılı öykü ve fizik muayene ile tanıya yaklaşılacağını ancak gerçek tanıya ulaştıran çok sayıda ve uygun gen testinin bulunduğunu belirtti. Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu,sözlerine şöyle devam etti: “Burada en önemli husus akraba evliliğinin varlığı ve ailede başka bireylerin benzer hastalığının bulunmasının sorgulanmasına dayanır. Erken ve doğru tanı bizi tedavi olanaklarının araştırılmasına yönlendirir. Hayat standardı, yaşam kalitesi, fizyoterapi, bazı ilaçlar ve sosyal çevre ile aile yapısı önem kazanmaktadır. Sayısı az olmakla birlikte bazı genetik hastalıklar tedavi edilirler, erken tanı yapılırsa aileye gelecek benzer hasta bebeklerin doğmasının önüne geçilme imkanı doğar. Buna genetik danışma denir. Ülkemizde konusunda deneyimli çok sayıda genetik uzmanı ve çocuk nöroloji hekimi var. Geniş laboartuvar olanaklarıyla hızlı bir tempoda sonuç verilir. Genetik danışma tek yol gösterici programdır ve bundan yararlanmak için istekte bulunulması yeterlidir.”